由于染色體上按一定順序排列著一定數量的基因，基因某種內部的或外界的原因，染色本數 目、結構發生了改變，就會造成機體結構和功能的異常，稱為染色體頰。由于染色體畸變通 常涉及較多的范圍，同時也由于基因的多效性，因此，染色體病常涉及許多器官系統的形態 和功能的異常。臨床表現往往是多樣的，常表現為綜合癥。臨床常見的癥狀有多發畸形、生 長遲緩和智力缺陷。性功能異常也很常見。此外，還可見到皮規紋理改變。染色體畸變還可 導致胎兒流產和死產。在妊娠前三個月中的自然流產兒中，６５％有染色體異常，全部自然 流產兒中，２０％有染色體異常。目前已發現的人類染色體數目異常或結構畸變的約一萬種 以上，幾乎涉及到每一號染色體。已確定的染色體綜合癥有一百種，包括常見染色體疾病和 涉及性染色體的性染色體疾病。?

二、基因突變的誘因 ?

    自然界中的一切生物都會不斷地發生基因突變，在自然情況下產生的突變，稱自然突變或自 發突變；由人們有意識地利用一些理、化因素誘發的突變，稱誘發突變。無論哪一種突變， 都可導致新基因的產生，新的性狀的形成。關于自發突變的原因，目前還不大清楚，可能與 外界因素和內部因素有關。外界因素主要是指自然界中的輻射，象宇宙射線等。內部因素是 指人體內部放射性碳、強酸；溫度的極端變化及化學藥品、某些生理生化過程中產生的物、 質作用等等。誘發突變的因素有：?

    物理誘發因素；它包括ｘ射紅、α射線，ｒ射線，以及中子、質子等。輻射線所含的能量越 大，誘發效率愈高。放射性物質對人體危害性很大，２０年代一些制作夜光盤的女工，因常 用舌舔吸用放射性的鐳制作的筆尖，最后大多數人都患上了白血病和骨癌。在原子彈爆炸后 的幸存者中，離爆炸中心越近的人，其染色體畸變率越高，患血友病的可能性越大。?

    化學誘變因素：包括現代工業廢氣、工業反應劑和原料、飲食工業中的左劑、醫藥及農藥等 都有誘發作用。如接觸ＳＯ?２氣體污染的工人，其血液淋巴體畸變率顯著提高；亞硝酸能 造成基因的突變而致癌。?

   生物誘變因素；生物誘變因素主要指病毒，如：麻疹病毒、風疹病毒、疤疹病毒等，它們產生的毒素和代射產物，如黃曲素等都有誘發作用。?

三、遺傳基因發跡對健康的影響 ?

    一個新生命的孕育誕生到衰老死亡，經歷了一個個復雜多變的環境，首先是父母生殖細胞的 生成、結合，然后是合子的生長、發育，最終成為具有父母遺傳基因的性狀者。性狀的表現 受遺傳物質（基因）的控制，如果遺傳基因發生改變，將導致它所決定的性狀出現異常，產 生各種類型的遺傳病。?

１?遺傳病的特點 ?

    遺傳病是由于人體生殖細胞或受精卵內的遺傳物質發生異變所引起的疾病。它是一種嚴重危害人民健康的疾病，具有以下幾個特點。?

（１）遺傳性和家族性?

患者通過其致病基因傳遞給代后，使家族中不少成員發病。?

（２）先天性?

由于致病基因在受精當時就已存在，故表現為先天性。有的在胎兒發育早期即已形成疾病， 致使一部分形成自然流產；有的在出生后開始發病；還有的需到青年或成年后才發病，如糖 尿病、原發性高血壓等。?

（３）終生性?

多數遺傳病是終生性的，往往造成患者終生痛苦的家庭的沉重負擔，即使經過治療但仍能通 過致病基因傳遞給后代。?